„Jede kinder- und jugendärztliche Praxis in Deutschland betreut statistisch über 300 Kinder mit einer chronischen seltenen Erkrankung.“

Das erfordert nicht nur ein hohes Maß an diagnostischer Aufmerksamkeit und klinischer Erfahrung, sondern auch verlässliche Versorgungsstrukturen – damit betroffene Kinder frühzeitig erkannt, gezielt behandelt und gemeinsam mit ihren Familien langfristig gut begleitet werden können.

Ziel dieser Fortbildung:

Mit dieser Fortbildungsreihe möchte das Heidelberger Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE), mit inzwischen 18 Fachzentren, den fachlichen Austausch mit niedergelassenen Kinder- und Jugendärzten vertiefen.

Im Mittelpunkt stehen:

• Vorstellung des ZSE – Strukturen, Ansprechpartner, Arbeitsweise
• Wann überweisen? Wie funktioniert der Weg ins Zentrum?
• Beispiele häufiger seltener Erkrankungen im Praxisalltag
• Typische „Warnzeichen“ – Was sollte stutzig machen?
• Neue spezifische Therapien – was ist heute möglich?
• Offener Austausch mit den Teilnehmern

• Zentren für seltene Erkrankungen: Von wissenschaftlichen Interessensgemeinschaften zu definierten und finanzierten Versorgungseinrichtungen

Univ.-Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann

• Seltene Erkrankungen und Hybrid-DRGs

Dr. med. Michael Hubmann

• Die Relevanz des Vitamin-B12-Mangels für den Kinder- und Jugendarzt: Bedeutung des neuen Neugeborenenscreenings

Prof. Dr. med. Stefan Eber

• PVS- und KI-gestützte Diagnostik zur Früherkennung Seltener Erkrankungen: Demonstration anhand von Fallbeispielen

Prof. Dr. med. habil. Jörg Seidel

• Differentialdiagnose der Hypoglykämie – Häufig übersehene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in der Pädiatrie

PD Dr. med. Dorothea Haas

• Interaktive Fallbesprechung –Red Flags bei neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen

Univ.-Prof. Dr. med. Steffen Syrbe

• Lysosomale Speichererkrankungen – das Chamäleon der Pädiatrie

Dr. med. Ali Tunç Tuncel

• Seltene genetische Syndrome – von Bardet-Biedl bis Prader-Willi

Univ.-Prof. Dr. med. Christian Schaaf

• Genetisch bedingte Lebererkrankungen im Kindesalter – von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bis Morbus Wilson

PD Dr. med. Dominic Lenz

• Chronischer Husten oder seltene Lungenkrankheit? Differenzialdiagnosen

im Überblick

Prof. Dr. med. Olaf Sommerburg

Bei den Präsenzveranstaltungen „Heidelberger Forum für chronische Erkrankungen“ erhalten BVKJ-Mitglieder einen Rabatt in Höhe von 25%.

Dieser kann direkt bei der Anmeldung eingegeben werden.

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